Il tumore al seno è la neoplasia più̀ frequente in assoluto nella popolazione femminile, 1 donna su 9 lo potrà manifestare nel corso della vita.
50.000 sono i nuovi casi/anno in Italia, è la prima di causa di decesso per patologia oncologica nella popolazione femminile con circa 12 mila vittime all’anno.
Il primo sintomo evidente del tumore alla mammella è tipicamente la presenza di un nodulo che si avverte come diverso dal resto del tessuto mammario; più dell’80% dei casi di cancro alla mammella sono scoperti quando la donna si accorge di avere un nodulo sia nel seno sia nei linfonodi situati nella cavità ascellare. Altri segni che possono far sospettare questa condizione possono includere un ispessimento diverso dagli altri tessuti della mammella, una mammella che diventa più grande o più bassa, un capezzolo che cambia posizione, morfologia o si ritrae, presenza di una increspatura della pelle o di fossette, un arrossamento cutaneo intorno a un capezzolo o una secrezione da quest’ultimo, del dolore costante in una zona della mammella o dell’ascella e un gonfiore sotto l’ascella o intorno alla clavicola. La presenza di dolore (“mastodinia”) è uno indice affidabile per determinare la presenza o l’assenza di cancro alla mammella, ma può tuttavia essere indicativo di altre patologie.
Nel 5 % dei casi si ha l’evidenza della mutazione BRCA e forse, in questi casi, l’andamento clinico sembra essere più sfavorevole.
I portatori di varianti patogene in BRCA1 o BRCA2 sono associati ad un elevato rischio per tutta la vita di sviluppare cancro al seno (60-80%) e/o cancro ovarico (40%).
I maschi con gene mutato sono più̀ predisposti a manifestare il carcinoma mammario maschile e il carcinoma della prostata. Vi può̀ essere un aumentato rischio in entrambi i sessi di neoplasie del pancreas.
“L’individuazione della mutazione in una paziente di nuova diagnosi condiziona non solo la scelta della terapia ma, a cascata, permette anche di individuare tempestivamente i familiari portatori della stessa mutazione, prima che sviluppino un carcinoma correlato alla sindrome ereditaria della mammella e dell’ovaio. Proprio in queste due neoplasie è possibile attuare efficaci strategie di riduzione del rischio, che spaziano dalla sorveglianza intensiva alla chirurgia profilattica. In particolare, l’intervento di mastectomia bilaterale (rimozione chirurgica di entrambe le mammelle) è in grado di ridurre di circa il 90%, nelle donne sane, il rischio di sviluppare in futuro un tumore mammario. Dall’altro lato, l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie (annessiectomia profilattica bilaterale) può̀ prevenire la quasi totalità̀ (95%) dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria e contestualmente ridurre di oltre il 50% il rischio di carcinoma mammario. [1]
Un recente lavoro conclude “Questi risultati hanno dimostrato e convalidato che l’approccio dei test genetici a livello di popolazione è uno screening ed un intervento preventivo più accurato rispetto alle linee guida tradizionali basate sulla storia personale/familiare e sui criteri clinici per ridurre il rischio di cancro al seno e alle ovaie”. [2]
Considerando queste riflessioni possiamo concludere che sia opportuno, al costo solo economico per il beneficio clinico, estendere a tutta la popolazione soprattutto femminile laricerca per la mutazione patogenetica BRCA base 1 e 2 e delle mutazioni correlate.
Bibliografia
[1] https://www.astrazeneca.it/area-stampa/press-releases/2018/OLAPARIB_SENO_OVAIO_RIMBORSABILITA.html
[2] Ficarazzi F, Vecchi M, Ferrari M, Pierotti MA. Towards population-based genetic screenings for breast and ovarian cancer: A comprehensive review from economic evaluations to patient perspectives. Breast. 2021 Aug;58:121-129. doi: 10.1016/j.breast.2021.04.011. Epub 2021 May 12. PMID: 34022715; PMCID: PMC8164087.